Newsletter Spectra Diagnostic N°1

IMMUNO-HEMATOLOGIE

Gestion de flux complète et standardisée en immunohématologie

Fabriqué par Immucor, l’Echo Lumena™ est un système entièrement automatisé permettant de réaliser des tests de routine en immuno-hématologie (groupe ABO-RH1, phénotypes RH-KEL1, recherche d’agglutinines irrégulières) et des tests plus spécialisés (identification d’agglutines irrégulières sur plusieurs panels, tests de compatibilité…).
Pour la recherche des anticorps anti-érythrocytaires (dépistage et identification), l’Echo Lumena™ utilise la technologie Capture® correspondant à un test indirect à l’antiglobuline en phase solide : les micropuits sont recouverts de membranes d’hématies immobilisées. La technologie Capture®, brevetée par Immucor, a démontré une excellente sensibilité notamment dans la détection des anticorps anti-D.
Cet automate compact est adapté aux laboratoires de taille petite à moyenne. Le système est flexible grâce à l’accès continu aux échantillons, aux réactifs et aux consommables. Sa fonction de gestion de l’urgence permet de planifier à tout moment le lancement d’un échantillon à caractère urgent, optimisant ainsi les flux de travail.
Couplé à la solution de gestion de données immuLINK®, ce système permet de gérer facilement les données, comme la gestion des antériorités mais également de consulter et de valider les résultats à distance.
Pour les hospitaliers, une offre promotionnelle est actuellement en cours sur le site du resah.

Immucor


HEMOSTASE

Une offre complète pour l’organisation et le management en hémostase

Fidèle à sa tradition novatrice au cœur de sa stratégie de développement, Werfen lance une nouvelle approche : HDM (Hemostasis Diagnostic Management).
Une innovation majeure dans le dispositif de prise en charge du patient : il s’agit d’accompagner les mutations et transformations structurelles en proposant des solutions automatisées complètes : pré-analytiques, analytiques et post-analytiques au laboratoire tout en consolidant le lien clinicien/biologiste à travers des solutions d’urgence connectées simples, rapides et sécurisées dans les services de soins afin d’améliorer le parcours de soins du patient.
Werfen apporte une offre différenciée en biologie délocalisée avec les solutions ROTEM®, Hemochron® et VerifyNow®. Des solutions proches du patient reconnues, répondant efficacement aux urgences tout en augmentant la productivité. L’approche HDM de Werfen facilite la conformité aux normes réglementaires et garantit un accès aux dernières innovations du système de qualité. À l’ère du numérique, ces solutions permettent également une traçabilité totale.
En hémostase, avec cette offre complète et innovante, les biologistes se retrouvent au cœur du parcours du soin du patient et peuvent manager une stratégie hémostase à la hauteur des enjeux d’aujourd’hui. Une solution experte qui apporte à la fois une efficience clinique, organisationnelle et économique.

Werfen


CYTOMETRIE EN FLUX

Nouvelle gamme de réactifs pour la cytométrie en flux clinique

Beckman Coulter lance le système ClearLLab 10C pour laboratoire de cytométrie en flux clinique. Ce nouveau système inclut les premiers panels CE-IVD à 10 couleurs de réactifs immunophénotypiques à la fois pour les lignées lymphoïdes et myéloïdes. Les tubes utilisent la technologie DURA Innovations basée sur des réactifs secs pour les panels qui ne nécessite pas de réfrigération.

En plus des panels, le système ClearLLab 10C intégré comprend les éléments suivants :

• Les cellules de contrôle ClearLLab, préparation liquide d’érythrocytes et de leucocytes humains stabilisés, constituant les premières cellules de contrôle de DIV spécifiques à l’application pour immunophénotypage des leucémies et lymphomes* intégrées à un système validé. Les cellules de contrôle ClearLLab incluent des valeurs de dosage correspondant aux 27 marqueurs actuellement disponibles sur les quatre panels ClearLLab10C, disponibles à la fois pour les contrôles normaux et anormaux.
• Les nouvelles billes de compensation permettant d’établir la compensation à l’aide du kit éponyme, comprenant 10 tubes de couleur unie pour chaque configuration de compensation.
• Les fonctionnalités de CQ améliorées du logiciel Kaluza C Analysis, version 1.1 ou supérieure.

Le système ClearLLab 10C intègre le nouveau logiciel Kaluza C, conçu par l’entreprise pour simplifier et standardiser la génération de rapports de CQ cliniques conformément aux directives internationales. Il permet d’obtenir des résultats de haute qualité à partir de combinaisons individuelles de marqueurs secs de groupes de différenciation, grâce à la technologie de réactifs secs DURA Innovations de Beckman Coulter. Ces combinaisons d’anticorps préformulées aident le laboratoire à éviter les éventuelles erreurs liées à la préparation manuelle des cocktails d’anticorps.
Les quatre panels ClearLLab 10C sont spécifiquement conçus pour une analyse sur les cytomètres en flux Navios et Navios EX de Beckman Coulter, avec un nouveau logiciel Navios avancé de configuration de compensation. Avec le système ClearLLab 10C, la compensation n’est requise que lors de la configuration initiale de l’application, en cas d’échec de CQ quotidien, suite à l’entretien de l’instrument suivant les besoins ou lors du passage à un nouveau lot de Flow-Set Pro.

Un gain de précision
Grâce au système ClearLLab 10C, les laboratoires disposent désormais d’une gamme d’outils de cytométrie en flux leur permettant d’obtenir des résultats patient précis dans le cadre d’analyses en lien avec les leucémies et lymphomes, dans une configuration de laboratoire conforme aux directives, sans nul besoin de procéder à de multiples tâches de validation manuelle, préparation et CQ.
Le système ClearLLab 10C est également accompagné du « ClearLLab 10C case book », une ressource de formation. Cette base de données fournit 24 vignettes de diagnostic proposant des résultats caractéristiques d’analyses de cytométrie en flux, incluant les évaluations d’experts en hématopathologie. Les laboratoires peuvent également comparer l’interprétation de leurs propres résultats à l’analyse issue de la base de données.
Dr Mario Koksch, Vice-président et Directeur général de l’unité commerciale de cytométrie de Beckman Coulter, explique : « Le système ClearLLab 10C est une solution intégrée offrant aux laboratoires un flux de travail standardisé permettant un niveau de confiance supérieur en termes de cohérence et de fiabilité des observations cliniques. En outre, les étapes de pipetage de tests développés en laboratoire, fastidieuses et sujettes aux erreurs, se trouvent réduites, remplacées par une alternative plus rapide simplifiant également la génération de rapports de CQ cliniques ».

Simplification et standardisation
Grâce au système ClearLLab 10C, le flux de travail est limité à quatre étapes simples standardisées : traitement des échantillons, acquisition des échantillons, génération de rapport et validation.
Les réactifs peuvent être utilisés avec des échantillons de sang total périphérique, de moelle osseuse et des échantillons extraits de ganglions lymphatiques.
En 2017, les panels de réactifs ClearLLab à cinq couleurs ont été les premiers cocktails d’anticorps DIV préformulés pour immunophénotypage des leucémies et lymphomes à être approuvés par la procédure de novo de la FDA pour une utilisation de diagnostic in vitro aux États-Unis. La FDA a confirmé qu’ils généraient des « résultats cohérents contribuant au diagnostic de ces pathologies cancéreuses sévères » après évaluation des données issues d’une étude clinique multisite comparant les résultats des panels à ceux de méthodes de détection alternatives.

Beckman Coulter


ANALYSES

Détection moléculaire rapide des « super-bactéries » et de la résistance aux antibiotiques

Mobidiag Ltd., société de diagnostic moléculaire en phase de développement luttant contre la propagation de la résistance aux antimicrobiens, a reçu le marquage CE-IVD de son nouveau test Novodiag® CarbaR+. Ce test moléculaire unique permet la détection entièrement automatisée d’entérobactéries productrices de carbapénèmases (EPC) et de marqueurs de résistance associés. Il identifie également la résistance à la colistine induite par un plasmide. La colistine est considérée comme le traitement de dernier recours pour de nombreuses infections. Le panel complet inclut la détection des gènes suivants : KPC, NDM, VIM, IMP, OXA-23, OXA-24, OXA-48/181, OXA-51, OXA-58 et MCR-1.
Novodiag® CarbaR+ combine des tests de qPCR multiplex et de microarray dans un même consommable, pour une analyse efficiente et rapide des principaux marqueurs de résistance à la colistine et aux CPE les plus communes. Le test est conçu pour fonctionner à la demande à l’aide du système automatisé Novodiag®. Il délivre des résultats en 80 minutes après moins de 5 minutes de temps de manipulation, et ce, directement à partir de cultures pures et d’écouvillons rectaux.
Avec deux tests multiplex déjà disponibles pour le screening de la résistance aux antibiotiques (Amplidiag® CarbaR+VRE et Amplidiag® CarbaR+MCR), ce nouveau test à la demande permettra le dépistage rapide des organismes multirésistants.
Tuomas Tenkanen, PDG de Mobidiag, a déclaré : « La résistance aux antimicrobiens est l’un des défis majeurs pour la santé mondiale. Mobidiag contribue à la lutte contre les « superbactéries » en développant des outils de diagnostic innovants. Novodiag® CarbaR+ est notre troisième test sur le système Novodiag® et renforce notre offre dans la lutte contre la résistance aux antibiotiques. Avec nos tests Amplidiag® et Novodiag®, nous proposons
des solutions de diagnostic complètes pour un large éventail de maladies infectieuses dans des laboratoires centralisés et décentralisés, indépendamment de leur taille et du nombre de patients 
».
Le test Novodiag® CarbaR+ est désormais disponible directement auprès de Mobidiag et de distributeurs locaux ; Mobidiag a son siège à Espoo, en Finlande, avec des filiales en France, au Royaume-Uni et en Suède.

Mobidiag France


Alternative innovante dans le dosage des chaînes légères libres Kappa et Lambda

Sebia, leader mondial du diagnostic et du suivi dans le myélome multiple, étend son offre avec la commercialisation de 2 nouveaux tests, marqués CE-IVD, destinés au dosage des chaînes légères libres sériques : sebia FLC Kappa et sebia FLC Lambda. Les dosages de chaînes légères libres sériques (sFLC) s’inscrivent dans le diagnostic, le pronostic et le suivi du myélome multiple ainsi que d’autres gammapathies monoclonales. Les tests sebia FLC Kappa et sebia FLC Lambda s’affranchissent des limites analytiques observées sur les méthodes de dosage d’usage par néphélémétrie et turbidimétrie :
(1) excès d’antigène conduisant à la sous-estimation du résultat, (2) faible gamme de mesure engendrant un nombre important de re-dilutions et (3) surestimation de la valeur de la sFLC conduisant à une discordance avec les résultats d’électrophorèse.
Cela signifie une réduction des coûts, une performance analytique améliorée et une diminution du taux de repasses des échantillons. La technique de dosage sebia FLC repose sur le principe de l’ELISA sandwich et est entièrement automatisée. Avec le lancement de ces tests, Sebia complète sa gamme de tests existants en électrophorèse pour le myélome et démontre sa capacité à développer des produits innovants contribuant à une meilleure prise en charge du patient par les professionnels de santé.

Sebia


Un SIL repensé, plus rapide et plus performant

La société Lysoft a annoncé la sortie prochaine de la version 4 du logiciel Jade. Lors de la création de Jade en 2005, le groupe Unilabs avait anticipé le regroupement de laboratoires. Les biologistes de chacun des laboratoires demandèrent à conserver leurs méthodes d’analyses et leurs équipements. Ainsi, le système Jade a été créé dans l’optique d’une intégration des laboratoires, en conservant les spécificités de chacun.
Ce logiciel multisites a été développé à partir d’un catalogue d’analyse commun, tout en permettant d’y rattacher une méthode d’analyse spécifique, avec ses valeurs de référence et ses analyseurs différents pour chacun des sites.
Les fonctionnalités du système permettent son utilisation dans tous les domaines de la biologie médicale, notamment en microbiologie avec son plan de travail. Il dispose d’autre part de modules spécifiques : module statistique, module de gestion de banque de sang.
Avec son serveur de prescription et son serveur de résultats, Jade s’incorpore aisément dans un système global d’information. Les nouveaux composants utilisés par cette nouvelle version sont optimisés pour les environnements Citrix. Cette nouvelle conception bénéficie ainsi de plus hautes performances en utilisant moins de ressources.
Enfin, le logiciel offre une interface repensée, toujours plus de fonctionnalités, des performances accrues et une compatibilité avec toutes les exigences légales des accréditations.

Lysoft


INFORMATIQUE DE LABORATOIRE

Gestion des processus et du travail pour l’anatomie pathologique

DaVinci est le système de gestion des processus et du travail en pathologie de MIPS. Fruit d’années de coopération entre pathologistes et informaticiens, il apporte les outils de gestion des flux de travails et des processus propres au monde de la pathologie. Ces outils allient efficacité, automatisation et inter connectivité et permettent une utilisation intégrée de la pathologie numérique. DaVinci intègre les démarches d’accréditation en particulier grâce à sa traçabilité exhaustive et son ergonomie permet une réduction des manipulations, saisies manuelles et étapes de gestion administratives.
L’audit trail complet ainsi généré est accessible dans son ensemble ou peut être filtré, apportant une visibilité simple et complète sur les processus en cours dans le laboratoire.
Tout échantillon (prélèvement / flacon / bloc / lame / aliquot etc.) et document se voit doté d’un identifiant unique et d’un code-barres sur lesquels toute la traçabilité et l’ergonomie sont fondées.
La connexion des automates de préparation (enrobage / mono-couches etc.), de coloration (IHC, Spéciales ou HE) et d’analyse de Biologie Moléculaire / screening est garantie, permettant au laboratoire de profiter d’une intégration optimale.
Les outils de requêtage intégrés au système garantissent un accès facile, rapide et exhaustif à toutes les informations. Ces outils statistiques ouvrent la porte à une analyse complète de l’activité, exportable sous Excel.

MIPS France


Un nouveau système de gestion de l’information pour LBM

Les premiers sites livrés avec le nouveau logiciel ‘ILAB’, aux caractéristiques Full Web/Multi-Site/Multi-SEL, sont opérationnels depuis début février.
Ce nouveau SGL de Select Informatique est basé sur le Web Framework Angular 2 (devenu Angular 7) de Google Inc. Celui-ci procure à l’utilisateur une expérience sans égale de confort, de souplesse et de fluidité grâce à sa technologie responsive et mono page, sa vitesse d’exécution, son adaptation aux supports desktop, mobile et tablette. Ses nombreux atouts permettent aux développeurs un gain de temps considérable et une productivité exceptionnelle.
ILAB a également retenu Oracle comme moteur de base de données pour sa puissance et sa haute fiabilité.
Un cahier des charges a été élaboré en partenariat avec un grand groupe présent sur le secteur. Les contributions apportées se sont inspirées du constat des limites des différentes solutions présentes sur le marché actuellement.
Il faut aussi noter que ILAB s’appuie sur son prédécesseur Concerto, logiciel reconnu pour sa puissance, sa souplesse et sa fiabilité, et sa vaste bibliothèque de logiciels et de fonctionnalités.
Quelques évolutions majeures sont d’ores et déjà opérationnelles ou en cours de développement : Gestion Multi-SEL, plan de production (dispatching dynamique des analyses en temps réel), tableaux de bord individuels, logiciel qualité intégré (fin 2019).

Select Informatique


VIE DES SOCIÉTÉS

NG Biotech lève 3 millions d’euros pour devenir un leader des tests rapides d’antibio-résistance

La lutte contre l’antibio-résistance est l’un des enjeux mondiaux de santé publique du 21e siècle. Les experts estiment que l’antibio-résistance cause 700 000 morts par an dans le monde, et que ce chiffre pourrait atteindre 10 millions d’ici 2050 en l’absence de mesures adaptées. NG Biotech développe des solutions de diagnostics rapides, afin de devenir un acteur important pour relever ce défi. Pour ce faire, la société vient de lever 3 millions d’euros pour accélérer le déploiement commercial international de ses solutions innovantes et uniques de diagnostic biologique médical.
Si les tests de diagnostics rapides existent depuis longtemps sur le marché, NG Biotech innove grâce à des technologies brevetées, pour une utilisation plus simple et quantitative, avec plus de rapidité, une meilleure précision et fiabilité et une analyse simultanée de multiples biomarqueurs.
En 2018, NG Biotech a ainsi lancé sur le marché cinq produits dans le domaine de l’antibio-résistance et a signé des accords commerciaux avec des distributeurs spécialisés dans ce domaine, couvrant 45 pays en seulement 12 mois.
En partenariat avec le CEA et l’AP-HP, NG Biotech a conçu des solutions d’analyses innovantes qui répondent aux besoins de rapidité, simplicité, performance et détection simultanée de multiples biomarqueurs pour mieux contrer les bactéries résistantes. Le produit phare de NG Biotech, le test sur bandelette « NG-Test CARBA 5 », permet d’identifier les cinq principales carbapénémases ; celles-ci étant les molécules secrétées par les bactéries empêchant l’action des antibiotiques de la famille des carbapénèmes considérés comme les médicaments de dernier recours. Le test fournit un résultat en 5 à 15 minutes, in situ, et sans équipement de laboratoire à la différence d’autres techniques nécessitant un délai long (jusqu’à plus de 48 h).
Des évaluations internationales portant sur plus de 2 000 patients, ainsi que de nombreuses publications dans des revues spécialisées de prestige, ont mis en exergue l’excellente performance et l’utilité de ce test.

Des perspectives de développement importantes
« Notre objectif est de donner aux cliniciens et médecins des outils de diagnostics pour prendre des décisions plus rapidement, sans infrastructure lourde » a déclaré le Dr Alain Calvo, associé et responsable du développement stratégique de NG Biotech. « La gamme de tests CARBA 5 répond à une problématique grandissante de santé publique mondiale et présente un potentiel de croissance très important pour la société » a ajouté Miguel Rincon, directeur marketing et ventes de NG Biotech.
L’innovation tient un rôle fondamental dans la stratégie de NG Biotech. La société compte de nombreux produits en phase de développement sur les segments de l’antibiorésistance, de la santé de la femme et des maladies infectieuses, ainsi que dans les domaines du suivi thérapeutique, du contrôle agro-industriel et de la santé animale.
« Le marché de l’analyse rapide connait une forte croissance. Cette levée de fonds de 3 millions d’euros va permettre à NG Biotech d’accélérer sa croissance en renforçant ses moyens commerciaux, notamment à l’international, en poursuivant le développement de son portefeuille de produits et en finalisant sa plateforme digitale connectée. NG Biotech dispose de tous les atouts pour consolider sa position de leader dans le diagnostic rapide, mobile et connecté » a déclaré Milovan Stankov Pugès, co-fondateur et PDG de NG Biotech.
NG Biotech bénéficie, depuis sa création, du soutien de la Région Bretagne, du Département Ille-et-Vilaine, de Bpifrance, d’ID2Santé, du Réseau Entreprendre, de Medicen et de Rennes Atalante.

NG Biotech


Cerba et Oncomedics misent sur la médecine personnalisée pour tous les cancers

Cerba HealthCare et Oncomedics ont signé en décembre 2018 un partenariat en vue de la réalisation en routine du test Oncogramme® utilisé pour prédire l’efficacité d’une chimiothérapie en vie réelle.
Issu de la recherche académique française (Université et CHU de Limoges), l’Oncogramme® est un test fonctionnel, pour prédire l’activité anticancéreuse de chimiothérapies, seules ou en association avec des thérapies ciblées. Leur efficacité est évaluée sur un échantillon de la tumeur du malade maintenue vivante dans le laboratoire grâce à des réactifs et des procédés propriété d’Oncomedics. L’Oncogramme® génère un profil de sensibilité aux thérapies des cellules tumorales du malade, sans le moindre risque pour le patient puisque tout est réalisé in vitro. Il permet ainsi de proposer au médecin, pour chacun de ses patients non éligibles aux thérapies ciblées, les traitements les plus efficaces contre leur cancer.
Dans le cadre de ce partenariat, Oncomedics bénéficiera de l’accompagnement de Cerba HealthCare sur les plans technique, scientifique et médical afin de finaliser le développement et d’affiner la stratégie d’accès au marché et de déploiement commercial pour une utilisation du test en pratique médicale courante.
« Oncomedics souhaite que l’Oncogramme® soit très rapidement accessible pour tous les malades souffrant d’un cancer. L’expertise en analyse médicale de Cerba HealthCare va permettre à Oncomedics de finaliser le développement industriel de l’Oncogramme®. Son vaste réseau de laboratoires facilitera l’accès au marché mondial pour Oncomedics afin d’accélérer le déploiement commercial de l’Oncogramme® » explique Christophe Lautrette, fondateur et CEO d’Oncomedics.
« Nous sommes heureux, d’intégrer Oncomedics dans notre stratégie d’open innovation qui consiste à accompagner des entreprises innovantes dans leur développement. La proposition de valeur d’Oncomedics consistant à offrir une personnalisation du traitement à tous patients atteints de cancer, y compris ceux non éligibles à une thérapie ciblée, correspond bien à notre vocation d’apporter aux cliniciens un accès fluide et rapide aux tests les plus innovants pour leur permettre une prise en charge plus efficiente », explique Jérôme Sallette, Directeur de l’Innovation et du Développement du Groupe Cerba HealthCare.
PME innovante française, Oncomedics a pour vocation de proposer à chaque malade le traitement efficace contre son cancer. L’entreprise a créé et développé l’Oncogramme®, un Dispositif Médical de Diagnostic In Vitro (DM-DIV) marqué CE sur une première indication : le cancer colorectal métastatique. L’Oncogramme® détermine, in vitro, l’efficacité des médicaments ou associations de médicaments (chimiothérapie, thérapies ciblées) directement sur les cellules tumorales du patient grâce à une analyse réalisée dans un laboratoire : les chances d’efficacité du traitement prescrit pour un cancer colorectal métastatique évoluent ainsi de 48 % (sans Oncogramme®) à 84 % (avec Oncogramme®). Ses étapes standardisées en font le seul test fonctionnel au monde adaptable en routine pour un laboratoire d’analyse médicale, ce qui permet de le rendre accessible pour tous les malades. Ce test adapté aux cancers du sein et de l’ovaire est en phase de validation clinique, et son adaptation à d’autres types de cancers est en cours avec le projet national IMODI.
Au-delà de l’optimisation du traitement proposé aux patients, les études médico-économiques disponibles évaluent à plus de 26 % l’économie globale générée par l’utilisation de tests fonctionnels tel que l’Oncogramme®, sans compter les coûts des hospitalisations générées par l’enchainement des effets secondaires liés aux lignes de traitements inefficaces qui épuisent les malades.

Cerba HealthCare

Oncomedics


Lysoft fait renaître Jade

La société Lysoft SA, située à Plan les Ouates (Suisse) a annoncé la sortie prochaine de la version 4 du SIL Jade. La société suisse avait racheté le logiciel Jade fin 2015, suite à la cession d’activité de la société GNT qui avait créé ce produit dans les années 2000. Dans un premier temps, ce rachat avait pour but d’assurer la maintenance durant 2 ans afin de permettre aux laboratoires hospitaliers utilisant JADE de changer de SIL. En effet, Lysoft était déjà connue des clients de Jade grâce à son serveur de prescriptions et de résultats.
La direction de la société, Laurent Seydoux et Jerry Maspoli, ont également engagé une partie de l’équipe de développement de GNT, pour assurer à la fois une maintenance de qualité et les développements nécessaires aux évolutions de la réglementation. L’équipe a ensuite été renforcée et a réussi avec de nouvelles méthodes de programmation et de nouveaux outils à corriger au fils des mois les lenteurs de Jade qui avaient toujours été son point faible pénalisant de belles fonctionnalités.
Au vu de ces nouvelles performances, la société suisse a donc pris la décision de poursuivre le développement du système et de reprendre sa diffusion auprès de nouveaux laboratoires. La version Jade 4 est prévue cet été. Ce logiciel multi-site multi-langue offre une interface graphique repensée et de nouvelles fonctionnalités, qui s’ajouteront à sa nouvelle vitesse.

Lysoft


PROFESSION

Le DPNI : remboursé mais ignoré d’une femme sur deux

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est inscrit depuis le 20 décembre 2018 à la liste des actes remboursés par l’Assurance maladie. Une étude menée par Eurofins Biomnis en collaboration avec Malakoff Médéric, s’est intéressée à l’usage de ce test permettant de dépister une trisomie, en pratique quotidienne libérale. Il en est ressorti que moins d’une femme sur 2 connaissait le DPNI d’où la nécessité pour les prescripteurs d’informer le grand public sur ce test non invasif et fiable à 99 %.
Selon cette étude, 51% des femmes interrogées ne connaissaient pas le dépistage prénatal non invasif (DPNI). La Haute Autorité de Santé recommande pourtant le dépistage des marqueurs de la trisomie 21 fœtal chez les femmes ayant un risque compris entre 1/1000 et 1/51 depuis 2017. Il concerne environ 58 000 femmes enceintes chaque année en France. Selon la même étude, 100 % des prescripteurs considèrent que le DPNI est une avancée pour la médecine même si 80 % d’entre eux pensent que le prix est un frein pour les femmes. Une raison devenue caduque car depuis le 20 décembre 2018, ce dépistage figure dans la liste des actes de biologie médicale pris en charge par l’Assurance maladie, avec mise en application le 17 janvier 2019.
Il est donc important d’informer toute femme enceinte, quel que soit son âge, de la possibilité de recourir à ce dépistage. Acteur de référence dans la biologie médicale spécialisée au service de la santé publique, Eurofins Biomnis propose un test DPNI, Ninalia®, permettant de détecter les trisomies 13, 18 et 21. Ce test est proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1000 et 1/51.

Comment ça marche ?
Au premier trimestre de grossesse, des mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale associées à une analyse de marqueurs sériques, sont réalisées systématiquement chez une femme enceinte. Au terme de ces examens, un niveau de risque est estimé en fonction également de l’âge de la mère. Si le risque est supérieur à 1/50, il est considéré comme élevé. Un caryotype du fœtus est alors réalisé, via une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste. Cependant ces actes invasifs et anxiogènes pourraient être évités grâce au DPNI.
Le DPNI est un test génétique innovant qui détecte une éventuelle trisomie chez l’enfant à naitre via une simple prise de sang maternel. En effet, le sang d’une femme enceinte contient à la fois de l’ADN maternel et de l’ADN fœtal libre circulant sous forme de petits fragments. Il est donc possible de détecter une anomalie chromosomique dans ces fragments, de manière non invasive et sans risque pour le bébé.

Eurofins Biomnis


Cancer du sein : avis défavorable pour le remboursement de tests prédictifs du risque de rechute

Le remboursement par la Sécurité sociale des tests prédictifs du risque de récidive d’un cancer du sein détecté au stade précoce, destinés à distinguer les femmes qui ont besoin ou non d’une chimiothérapie après l’opération de la tumeur, est «prématuré», selon la Haute autorité de Santé (HAS).
Cependant, dans un rapport rendu public lundi motivant cet «avis défavorable» au remboursement, la HAS recommande de prolonger « sous condition » le financement de soutien à l’innovation, qui permet actuellement leur prise en charge. Elle « reconnaît l’intérêt potentiel de ces tests comme outil d’aide à la décision thérapeutique », mais « juge indispensable de poursuivre la recherche clinique ».
Elle réclame donc une étude comparative des quatre tests disponibles et que cette étude clinique concerne « la population cible de patientes les plus à même d’en bénéficier, soit 2 000 à 4 000 femmes par an selon le chiffrage qu’on a pu faire », a indiqué à l’AFP Cédric Carbonneil, chef de service des actes professionnels à la HAS. La HAS « pourra revoir son avis sur le remboursement lorsqu’elle disposera de ces données ».

HAS, Haute Autorité de Santé


SCIENCES

Un mécanisme d’antibiorésistance inédit

Un mécanisme bactérien de résistance totalement inédit a été découvert : en présence d’antibiotiques qui ciblent les ribosomes et bloquent la synthèse protéique, ces bactéries sont capables de scinder en deux leurs ribosomes afin de relancer la synthèse protéique.

Les bactéries ont développé une palette très variée de mécanismes de défense contre les antibiotiques : membrane « imperméable », inactivation moléculaire ou pompage des antibiotiques vers l’extérieur… « On a une vision assez claire des mécanismes de résistance mis en œuvre par les bactéries, mais, comme le montrent nos résultats, il y en a sans doute encore un certain nombre que l’on ne soupçonne pas », souligne Mélodie Duval, chercheur à l’Institut Pasteur. « Il y a deux ans, […] nous avons identifié chez Listeria un premier gène de résistance induit par la présence d’antibiotiques. La régulation de son expression était originale mais son mode d’action ne l’était pas. Cette fois-ci, le gène que nous venons de découvrir et caractériser induit un mécanisme de résistance totalement nouveau, qui me fascine », s’enthousiasme Pascale Cossart, du Labex IBEID.
Tout débute, cette fois encore, avec la méthode d’analyse développée par l’équipe de Rotem Sorek. Baptisée « term-seq », elle permet de connaître la longueur et l’abondance des ARNm dans un échantillon et donc le degré d’expression des gènes correspondants. Puis, ils ont testé l’effet de deux antibiotiques (lincomycine et érythromycine) sur Listeria monocytogenes. Pour cela, les bactéries sont mises en culture, avec et sans antibiotique, puis leurs ARNm extraits. Résultat : certains ARNm, dont la transcription s’arrête prématurément en l’absence d’antibiotique, voient leur transcription se dérouler de manière complète en présence d’antibiotiques, dévoilant ainsi l’induction de certains gènes. « L’un d’entre eux a tout particulièrement attiré notre attention car il avait de fortes analogies avec un gène connu pour aider les bactéries E. coli à résister aux chocs thermiques, en séparant en deux parties leurs ribosomes bloqués. Cela nous a semblé particulièrement intéressant puisque les antibiotiques utilisés dans notre étude, tout comme les chocs thermiques, sont connus pour bloquer les ribosomes des bactéries ».

Recyclage des ribosomes
Effectivement, en étudiant ce gène de manière plus approfondie, les chercheurs s’aperçoivent que la protéine qu’il code agit au niveau des ribosomes et le baptisent hflXr. Son expression, régulée par un mécanisme d’atténuation et stimulée en présence d’antibiotique, permet de produire une protéine qui va littéralement séparer en deux les ribosomes. Loin de les détruire, cela va permettre aux deux sous-unités d’être recyclées et de reprendre leur travail de synthèse protéique, un processus essentiel à la croissance bactérienne. Ce mécanisme d’antibio-résistance totalement nouveau ne semblerait d’ailleurs pas être l’exclusivité de Listeria : le gène hflXr, et potentiellement le mécanisme associé, est présent chez un grand nombre de bactéries, tout particulièrement chez les firmicutes. « Parallèlement à nos travaux, des scientifiques croates et canadiens qui recherchaient des gènes de résistance aux antibiotiques dans des échantillons de sol, prélevés à proximité d’une usine de fabrication d’antibiotiques et d’une ferme d’élevage, ont mis en évidence la présence du gène hflXr (3,4). C’est gratifiant de savoir que des chercheurs ont détecté, dans l’environnement, ce que nous avons découvert et disséqué chez Listeria en laboratoire. Cela renforce de façon élégante les résultats de notre travail fondamental », conclut Mélodie Duval.

DUVAL M et al., HflXr, a homolog of a ribosome-splitting factor, mediates antibiotic resistance, PNAS, 2018, 115:13359-13364


Infertilité masculine : un nouvel outil de diagnostic contre l’errance médicale

Un mécanisme bactérien de résistance totalement inédit a été découvert : en présence d’antibiotiques qui ciblent les ribosomes et bloquent la synthèse protéique, ces bactéries sont capables de scinder en deux leurs ribosomes afin de relancer la synthèse protéique. En France, 10 à 15 % des couples en désir d’enfants sont confrontés à des troubles de fertilité, dont la moitié concerne l’homme. Actuellement les investigations clinico-biologiques réalisées pour obtenir un diagnostic de l’infertilité masculine regroupent des techniques biochimiques, d’imagerie ou de génétique ciblée comme le caryotype ou la recherche d’anomalies du chromosome Y. Après la réalisation de ces analyses de première intention on estime que près de 70 % des anomalies sévères de la spermatogenèse restent inexpliquées et que la très grande majorité de ces anomalies sont causées par des facteurs génétiques non-identifiés. Afin de réduire l’errance médicale et d’accompagner la prise en charge des couples en désir d’enfants, Eurofins Biomnis, propose depuis début 2019, le séquençage à haut débit des gènes impliqués dans l’infertilité. Intégré au bilan de fertilité, le séquençage exomique permettra d’obtenir un diagnostic précis pour une proportion plus importante des sujets atteints et d’obtenir un pronostic de réussite qui permettra de mieux orienter la prise en charge thérapeutique du patient.

L’infertilité génétique masculine : 70% des cas restent inexpliqués
En France chaque année, plus de 140 000 tentatives de procréation médicalement assistée (PMA) sont réalisées pour des troubles de la procréation. Dans la moitié des cas environ, l’infertilité est d’origine masculine isolée ou d’origine mixte. L’infertilité serait d’origine génétique pour près d’1 homme sur 40 et dans environ 70 % des cas, l’origine exacte de l’infertilité masculine reste inexpliquée, plongeant les couples dans une errance médicale. « Lorsque l’on détecte via le spermogramme, une absence de spermatozoïdes ou une quantité très faible, l’analyse génétique (caryotype ou analyse de certains gènes connus dans l’infertilité comme dans la région AZF du chromosome Y) tente d’identifier l’origine génétique. Cependant, ces techniques de routine ne suffissent pas toujours. Un long parcours du combattant débute alors pour le couple. L’impact psychologique de ces examens vient s’ajouter à la souffrance de ne pas pouvoir concevoir d’enfant » explique le Pr Pierre Ray, spécialiste de la génétique de la reproduction au CHU Grenoble Alpes.

Le séquençage de l’exome, un outil performant de diagnostic génétique
Afin de réduire l’errance diagnostique des patients et éviter certains actes invasifs, Eurofins Biomnis, en étroite collaboration avec les professeurs Pierre Ray et Charles Coutton, spécialistes de l’infertilité masculine du CHU Grenoble Alpes, propose le séquençage haut débit de l’ensemble des gènes du génome (séquençage exomique). Cette technique consiste à lire les régions codantes des gènes (appelées exons), qui contiennent plus de 95 % des mutations connues à ce jour pour avoir un impact médical. « Dans certains cas d’infertilité génétique, des techniques invasives telle que la biopsie s’avèrent inutiles. Par exemple, l’identification d’une anomalie génétique dans un gène nécessaire à la méiose contre-indiquera la proposition d’une prise en charge intraconjugale du couple et permettra une orientation plus rapide vers le don de sperme ou l’adoption. Dans ce cas précis, le séquençage de l’exome permet de proposer aux couples une prise en charge la mieux adaptée au regard des connaissances les plus actuelles » précise le Pr Charles Coutton, spécialiste de la génétique chromosomique au CHU Grenoble Alpes.
Plus de 1 000 gènes sont exprimés dans les testicules, et entre un et trois nouveaux gènes sont identifiés chaque mois comme ayant un intérêt clinique. L’originalité de cette approche, vis-à-vis des tests actuellement proposés et notamment des panels de gènes, réside dans le fait que la totalité des gènes sont séquencés sans a priori et que l’interprétation des résultats peut être faite en intégrant les découvertes les plus récentes.

De nombreux avantages pour les patients et pour la recherche médicale
L’infertilité est souvent ressentie comme une injustice par les couples qui souhaitent devenir parents. Elle est par ailleurs encore plus mal vécue, quand les examens médicaux ne permettent pas d’aboutir à un diagnostic précis. Le désir d’avoir un enfant peut parfois amener les couples à s’investir dans des investigations et des prises en charges fastidieuses et infructueuses durant plusieurs années. L’identification du défaut génétique à l’origine de l’infertilité au début du parcours de soins permet aux couples de gagner du temps et d’accepter plus facilement la prise en charge la plus adaptée à leur condition.
« Le séquençage exomique permet de poser un diagnostic génétique et d’établir dans certains cas, un pronostic de réussite de la biopsie testiculaire voire de la fécondation in vitro. Il est toutefois important dans ce cas précis d’apporter de l’information aux couples concernant l’éventuelle transmission génétique des troubles de la fertilité. Des solutions alternatives telles que l’adoption ou le don de spermes ont alors à envisager. De plus, l’identification de nouveaux gènes grâce au séquençage, participe à la recherche et ouvre la réflexion sur de futures pistes thérapeutiques » concluent les deux professeurs.

Un test à la charge du patient
Le séquençage de l’exome dans le diagnostic génétique de l’infertilité masculine est un test innovant, non inscrit à la nomenclature des actes de biologie médicale et ne peut donc pas être pris en charge à ce jour par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie (CNAM). Son coût, de 1100 € reste donc à la charge du patient.

Eurofins Biomnis


MANIFESTATION

Congrès SFIL 2019 – du 28 au 29 mars 2019

Le Congrès 2019 de la Société Française d’Informatique de Laboratoire (SFIL) se tiendra les jeudi 28 et vendredi 29 mars 2019 au Corum de Montpellier sur le thème «  Données de santé : évolutions, perspectives et révolutions  » Parmi les nombreux sujets au programme qui seront traités : le Règlement Européen de Protection des Données (RGPD) avec des retours d’expériences pratiques, la propriété et les droits d’usage des données de santé, ainsi que leur partage et leur exploitation. De plus, seront traités le Big Data en biologie, la Blockchain, le DMP, les serveurs de données, et l’intelligence artificielle en santé.
La veille du Congrès, Mercredi 27 mars, aura lieu, sur inscription préalable, une formation sur le RGPD en Biologie Médicale  : «  Mise en application, Code de conduite et PIA  ».
Au 2e étage du Corum, autour de l’accueil et des pauses, 22 exposants, 9 startups et la presse seront présents.


SFIL : Société Française d’Informatique de Laboratoire


MANIFESTATIONS 2019

• Forum Labo – Paris – 26-28 mars 2019
• Congrès de la Société Française d’Hématologie – Paris – 27-29 mars 2019
• SFIL – Montpellier – 28-29 mars 201
• Journées Nationales de Biologie Clinique Tunisienne (JNBC) – 25-27 avril 2019
• Assises de Pathologie – Aix-les-Bains – 16-17 mai 2019
• Paris Healthcare Week (HopitalExpo, HIT…) Paris – 21-23 mai 2019
• Congrès SFMM et SFP – Tours – 22-24 mai 2019
• Congrès SFTA-STC – Lille – 22-24 mai 2019
• Journées Nationales d’Infectiologie – Lyon – 5-7 juin 2019
• Journées Françaises de spectrométrie de masse Strasbourg – 16-19 septembre 2019
• Congrès de la SFTS – Nantes – 18-20 septembre 2019
• Congrès National de la Société Française de Microbiologie Paris – 30 sept.-2 octobre 2019
• Journées marocaines de biologie clinique (SMCC) Maroc – 26-28 septembre 2019
• Congrès francophone de biologie clinique – Hôtel El Aurassi – Alger – Algérie – 11-12 octobre 2019
• Carrefour Pathologie – Palais des Congrès Paris – 4-7 novembre 2019
• Journées Francophones de Biologie Médicale Monaco – 6-8 novembre 2019
• MEDICA 2019 – Düsseldorf, Allemagne – 18-21 novembre 2019
• JIB 2019 – Palais des Congrès – Porte Maillot – Paris 21-22 novembre 2019
• RICAI – 15-17 décembre 2019